小萌看上去和同龄孩子没什么不同，好动、能吃、能喝、能睡，但是学校体检却查出转氨酶升高，妈妈带她到医院中山大学附属第三医院复查。检查发现，小萌的转氨酶比正常值高了5倍多，查体提示肝脾增大，医生立即安排了抽血、尿铜和角膜K-F环等详细检查，最终经基因检测确诊她患上的是一种罕见病——肝豆状核变性。

再回溯发现，疾病的发生其实早有征兆：小萌这个学期出现了学习成绩突然下降，字迹变潦草等神经系统病变的迹象，但大人都以为是孩子小、没定性、学习不太认真给忽略了。

如何及时识别风险？中山大学附属第三医院罕见病中心副主任、感染科副主任李新华进行了科普。

遗传病，但也与饮食环境相关

东南沿海、广东地区相对较高发

肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢疾病。ATP7B基因突变导致肝细胞中的铜转运P型ATP酶功能缺陷，使得血清铜蓝蛋白的降解加速、肝细胞排除铜的能力受阻，从而让铜在体内过量沉积，因此患者也常被称作“铜娃娃”。

虽然是一种遗传病，但其发病也与饮食环境有关，而喜食贝类等含铜量较高的海鲜产品的我国东南沿海、广东地区，发病率相对较高、发病较早。

作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，中山三院于2022年成立罕见病中心，整合神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科等20余个科室资源，建立起“一站式诊疗-精准检测-全病程管理”模式。目前，中心已接诊罕见病患者超5000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病、渐冻症等120余个病种。

李新华介绍，肝豆状核变性是该中心接诊最多的罕见病病种之一，每年达五六十例。

铜离子的蓄积可殃及脑、肝脏等多个器官，一旦累及神经系统，伤害将不可逆。虽然目前尚不能彻底治愈，但肝豆状核变性是少数可以通过药物治疗控制的遗传性肝病——限制饮食中铜摄入，接受规范治疗，使用驱铜药物帮助身体排出过量的铜离子，患者寿命可不受影响。因此，早发现、早治疗至关重要。

儿童青少年时期发病

如何及时识别“铜娃娃”

“肝豆状核变性所引发的肝损、脑损早期症状隐匿，有时很难被察觉，入院患者很多都是在幼儿园入学、小学六年级体检时发现转氨酶高，在肝病专科确诊。以我们科为例，每年会在10～11月份迎来一波新发患者。”李新华谈道。

该病往往发病于儿童青少年时期，如果孩子出现肝功能异常，成绩突然下降、字迹突然变得潦草等，要及时到神经内科、肝病科就诊。“考虑到一些基层医院可能没遇见过相关病例，不一定能准确识别，因此建议尽可能到有经验的三甲医院就诊。”

他还谈到，“铜娃娃”的特效药青霉胺近月来又发生供应短缺，中心有五六百名患者都在等待恢复供应，而估算全国的患者不少于五六万人。“医生会开一些替代用药，但时间久了有些患者会控制不理想，出现病情加重，近期我们病房因停药病情加重的患者变多了。部分处于疾病进展期或病情严重的患者，停药后病情出现了迅速恶化，甚至发生了肝衰竭，令人很是痛心。呼吁相关药企尽快恢复药品正常供应！”

此外，确诊肝豆状核变性的患者，日常要谨记低铜饮食，严格遵医嘱，终身服用驱铜药物，避免使用可能引起肝损伤的药物，特别是偏方、土方、肝毒性中草药、西药等。

记者 | 岳超群

编辑 | 白榆

通讯员 | 周晋安 甄晓洲